Хипофосфатемията е състояние, при което нивото на фосфат в кръвта пада до ниско ниво. Фосфатът е електролит, който подпомага производството на енергия и улеснява нервната проводимост в тялото. Той също така помага за развитието на здрави кости и зъби и се намира в храни като мляко, яйца и месо.
Хипофосфатемията се диагностицира, когато нивото на фосфат в кръвта на възрастен е по-малко от 2.5 милиграма на децилитър (mg/dL). Типичното количество серумен фосфат при деца е много по-голямо, като бебетата имат ниво от 7 mg/dL.
Фосфорът е минерал, присъстващ в костите, който спомага за здравето на костите и тялото ви. Идеалното ниво на фосфор в кръвта трябва да бъде между 2.5 и 4.5 mg/dL.
Какви са различните видове и причини за хипофосфатемия?
Основните причини за ниски нива на фосфати попадат в 3 категории:
- Намаляване на количеството фосфати, които червата ви абсорбират
- Увеличаване на количеството фосфат, което бъбреците ви отделят в урината
- Преместване на фосфат от вътрешността на клетките към зоната извън клетките
Има два вида хипофосфатемия:
Остра хипофосфатемия
Тежкият и често срещан тип хипофосфатемия е острата хипофосфатемия. Този тип хипофосфатемия се причинява от следните фактори:
- Диабетната кетоацидоза възниква, когато диабетът на човек се управлява зле
- Алкохолът може да наруши способността на бъбреците ви да абсорбират напълно фосфора с течение на времето.
- Бъбречни заболявания
- Фосфатът е вътреклетъчен източник на енергия и когато някой получи тежко изгаряне, нивата му на фосфат спадат опасно ниско.
- Алкалозата на белите дробове поради хипервентилация или просто вдишване и издишване твърде бързо може да причини това.
Хронична хипофосфатемия
Хроничната хипофосфатемия се причинява от следните фактори:
- Дългосрочният глад, недохранването и анорексията могат да намалят запасите от фосфор в тялото.
- Синдром на Кушинг и хипотиреоидизъм
- Хиперпаратиреоидизъм.
- Недостигът на витамин D особено при децата
- Острата хипофосфатемия може да бъде причинена от нарушения като хипомагнезиемия и хипокалиемия, което намалява способността на тялото да създава и абсорбира електролити.
- Способността на бъбреците да абсорбират фосфор може да бъде нарушена от продължителната употреба на диуретици и антиациди.
Какви са често срещаните симптоми на хипофосфатемия?
При повечето пациенти симптомите може да не се появят, докато нивата на фосфатите не паднат до опасно ниски нива.
Тези симптоми включват следното:
- Слабост в мускулите
- Умора
- Болка в костите
- Фрактури на костите
- Загуба на апетит
- Раздразнителност
- скованост
- Объркване
- Кариес или късни млечни зъби
Кога трябва да потърсите медицинска помощ?
По-леките форми на хипофосфатемия могат да доведат до костна слабост, фрактури и увреждане на мускулите. Много тежка хипофосфатемия, която не се лекува, може да повлияе на дишането и сърдечната функция и може да бъде животозастрашаваща.
За лечение на хипофосфатемия трябва да се приемат фосфорни добавки в дози, които се определят от тежестта на заболяването.
При леки състояния трябва да се даде перорална добавка на фосфор до 80 mmol на ден. По-тежките случаи трябва да се лекуват с интравенозна добавка до 48 mmol/L.
Какви са рисковите фактори за хипофосфатемия?
Рисковите фактори за развитие на хипофосфатемия са:
- Фамилна анамнеза за хипофосфатемия
- Инфекция на кръвта, често известна като сепсис
- Хиперпаратиреоидизмът
- Алкохолизъм
- Употреба на стероиди, диуретици или антиациди в излишък или за дълги периоди
Какви са усложненията, свързани с оставянето на хипофосфатемия без лечение?
Фосфатът е от съществено значение за здравите кости, а дефицитът на фосфат може да доведе до костна слабост, фрактури и увреждане на мускулите. Нелекуваната тежка хипофосфатемия също може да повлияе неблагоприятно на дишането и сърдечната функция.
Други усложнения включват:
- смърт на мускулна тъкан (рабдомиолиза)
- невъзможност за дишане
- разрушаване на червени кръвни клетки (хемолитична анемия)
- нарушен сърдечен ритъм (аритмия)
Какви са възможните лечения на хипофосфатемия?
Основното лечение на хипофосфатемия е пероралната добавка на фосфор. Леките случаи на хипофосфатемия ще изискват перорална добавка от 80 mmol на ден, а тежките случаи ще изискват интравенозна добавка.
Освен добавките, експертите препоръчват следните съвети за поддържане на оптимални нива на фосфор в кръвта:
- Добавете хранителни източници, които са богати на фосфати към вашата диета, като мляко и други млечни продукти.
- Проверете нивата на витамин D. Ако те са от долната страна, вашият лекар ще ви предпише добавки с витамин D.
Рядко генетично заболяване нарушава втвърдяването на костите
Рядко и потенциално смъртоносно генетично заболяване, което води до отслабване на костите, често остава неразпознато. Учените обаче смятат, че по-добрата информираност може да помогне за по-ранното диагностициране и по-успешното лечение на това тежко състояние.
Заболяване, което с години може да остане недиагностицирано
Хипофосфатазията, която според някои оценки засяга едва трима на всеки 100 000 души в САЩ, се дължи на нарушена минерализация на костите. Състоянието може да предизвика различни здравословни усложнения през целия живот, а в най-тежките случаи да доведе и до смърт.
Въпреки сериозността на заболяването и хроничната болка, която то може да причинява, много хора с хипофосфатазия вероятно дори не подозират, че са засегнати. Причината е, че поставянето на точната диагноза често отнема години, пише obekti.bg.
Това е един от основните изводи от ново проучване, публикувано в научното списание Frontiers in Endocrinology. Негов водещ автор е ендокринологът Мартин Кужма от Университета „Коменски“ в Словакия, а старши автор – специалистът по остеология Роланд Коциян от Института по остеология „Лудвиг Болцман“ във Виена.
Изследователите си поставят за цел да оценят разпространението на хипофосфатазията в Централна и Източна Европа. За целта те събират данни за 49 пациенти със заболяването. Според авторите това е една от най-големите групи хора с хипофосфатазия, изследвани и описани досега.
Макар заболяването да е изключително рядко и диагностицирането му да е свързано със сериозни затруднения, биологичните механизми зад него са сравнително добре проучени.
Какво причинява хипофосфатазията
Заболяването се причинява от мутации в гена ALPL, които понижават активността на ензима TNSALP. Той представлява тъканно-неспецифична форма на алкалната фосфатаза (ALP) – ензим, който е от ключово значение за здравината на костите и зъбите.
Досега са установени около 470 патогенни или вероятно патогенни варианта на гена ALPL. Именно това разнообразие може да обясни големите разлики в симптомите, които се наблюдават при пациентите с хипофосфатазия.
Симптомите могат да се появят във всяка възраст
Хипофосфатазията може да бъде установена още по време на вътреутробното развитие, но може да се прояви и през детството или в зряла възраст. Въпреки потенциално тежките симптоми и болката, която причинява, заболяването често остава незабелязано, тъй като стойностите на ALP невинаги се изследват и тълкуват правилно.
Според едно проучване между появата на първите симптоми и поставянето на диагноза минават средно около 5,7 години. През това време заболяването може да напредне, а симптомите и свързаните с него усложнения да се задълбочат.
При анализа на европейските пациенти екипът на Кужма и Коциян установява, че хронична болка в мускулите, костите и ставите е отчетена при 73,5% от пациентите с хипофосфатазия. Фрактури са документирани при 44% от тях, а костни деформации – при 17%.
При приблизително една четвърт от пациентите е установена и преждевременна загуба на зъби.
Според учените начинът, по който се проявява заболяването, зависи донякъде от възрастта, на която се появяват първите симптоми. При децата по-често се наблюдават тежки нарушения в минерализацията на костите, докато при възрастните водещият проблем обикновено е хроничната болка.
Заболяването не засяга само костите и зъбите
Последиците от хипофосфатазията не се ограничават до костите и зъбите. Заболяването може да доведе също до дихателни проблеми, нарушения в работата на бъбреците и редица други усложнения.
Като цяло резултатите показват, че един от най-характерните симптоми на хипофосфатазията е хроничната болка, за която съобщават над 70% от участниците в проучването.
Достъпът до лечение все още е ограничен
От всички включени в проучването пациенти само един е получавал специфично лечение за заболяването – ензимозаместителна терапия с асфотаза алфа.
Според изследователите една от причините е, че асфотаза алфа се прилага само при заболяване, започнало в детска възраст, когато има доказани прояви от страна на костите. На тези условия отговаря само малка част от изследваните пациенти. Освен това достъпът до терапията остава ограничен.
Тежестта и болезнените прояви на заболяването са безспорни. Въпреки това учените виждат и основания за надежда.
Продължаващите изследвания допринасят за по-доброто разпознаване на хипофосфатазията и на разнообразните начини, по които тя може да се прояви. Това от своя страна може да доведе до по-ранно диагностициране и до по-ефективно лечение.
Ниските стойности на ALP са важен диагностичен сигнал
При почти всички пациенти в европейското проучване – 97% – са установени ниски стойности на ALP. Според учените това е ценен ориентир при поставянето на диагнозата.
Те подчертават, че след като ниските стойности на ALP бъдат потвърдени, лекарите трябва да назначат и ДНК изследване.
Нови открития дават надежда за бъдещи терапии
По-рано тази година изследователи в Канада откриха и молекулярен „регулатор“, който според тях би могъл – след допълнителни проучвания и разработване – да бъде използван за възстановяване на нормалната костна минерализация.
